2021年1月12日至16日，在检验科陈军主任的安排下，由检验科检验师陈进娜，利用各科晨会时间走进临床科室，就检验科近期开展的“外周血染色体核型分析”新项目分别向产科、妇科、儿童保健科、妇女保健科等临床科室进行了临床推广和交流沟通。

  陈进娜首先简单介绍了什么是染色体病以及染色体核型分析的基础理论，着重介绍了外周血染色体核型分析的临床意义和适应症：染色体是基因的载体，正常人体染色体的数目和形态结构是相对正常的，受环境中物理、化学、生物、自身遗传和父母亲怀孕时的年龄等诸多因素的影响，会导致染色体数目和结构的异常改变。这些染色体数目和结构的异常改变所导致的疾病就是染色体病，目前出现的染色体病有300余种，涉及多种临床表现，如：生长发育迟缓、先心病、五官四肢畸形、不孕不育、原发性闭经、少精无精、反复流产、死胎、精神异常、肥胖、特殊面容、行为异常等多种临床表现。因此，进行外周血染色体核型分析对临床诊断和排除染色体疾病以及对一些疑难疾病的诊疗都具有非常重要的临床意义。

  接下来重点介绍了外周血染色体检查过程中的一些注意事项：分别就样本如何采集、患者检测前如何准备、一些疾病以及服用药物和饮食饮酒等情况对检测的影响、该技术的局限性以及一些异常情况的处理等方面进行了深入细致的交流沟通。

  1. 样本类型：无菌肝素钠抗凝静脉血  3ml，抽血前无需空腹，但需清淡饮食，防止脂血。标本应及时送检，采样和送检过程要严格无菌操作，严防溶血、凝血。

  2. 抽血前一周内应避免感冒、服用抗生素及抑制白细胞生长的药物，以免影响细胞生长导致培养失败。

  3. 如有大量饮酒或有酗酒习惯，采血期间应尽量避免。

  4. 受检者如有血液系统疾病或近期有输血、骨髓移植、干细胞治疗、免疫治疗、化疗放疗等情况可能会影响检测结果，应提前告知我们。

  5. “染色体异常携带者”是带有染色体结构异常但表型正常的个体。可能的临床特征是在婚后月经延迟、流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等；部分携带者夫妇生育畸形儿和智力低下儿的可能性高达100%。

  6. 遗传病包括“单基因病”、“多基因病”、“染色体病”和“基因组病”等。染色体显带技术只能检出染色体数目异常和大于10Mb的染色体结构异常所致的“染色体病”，不能检出单基因病、多基因病、基因组病或其他原因导致的出生缺陷。

  7.外周血染色体核型分析无异常只提示被检测者染色体数目无异常或无明显结构异常，不能保证就诊者无其它异常。

  8. 该技术是活细胞体外培养技术，即使我们严格按照技术规范进行操作，在极少数情况下也会出现因细胞培养失败导致无法进行诊断，需要重新取样检测。

  检验医学与临床医学的关系密不可分，检验科主动参与各临床科室的晨会，介绍外周血染色体核型分析技术及其在临床中的应用等相关内容，提升了临床医护人员对新项目的认知度，加深了临床与检验之间的沟通交流，从而更好的服务患者。

  检验科自去年建立遗传实验室以来，先后完成了近百例外周血染色体核型分析，发现异常核型近十余例，为临床诊疗提供了有力支持。同时又开展了三十余例羊水细胞培养及染色体分析的预实验，为下一步申报成立我市产前诊断中心打下了良好基础。

  本次新技术新项目推广得到了产科主任高显舜、王秀荣、妇保科主任刘世秀，儿保科主任梁德武及妇科主任曹显庚等临床科室主任的大力支持，也得到了临床医护人员的高度好评，让我们更加有信心做好本职工作，为全市妇女儿童做好更加优质的医疗技术服务。