随着现代医学的发展，新生儿死亡率在逐渐降低，死亡原因中占最大比例的却是先天缺陷。有报道说临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些是由遗传因素所引起，包括单-基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常导致的。有些先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制，宝宝出生72小时后，常规要做新生儿疾病筛查。

一、什么是新生儿遗传代谢疾病筛查？

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。

二、为什么要进行新生儿遗传代谢疾病筛查？ 

一些先天性遗传疾病患儿出生时并无表现，也无症状，常常不会引起家长的注意而耽误诊断和治疗，导致小儿发育异常。开展新生儿遗传代谢疾病筛查是发现和治疗先天性疾病的有效措施，可使患儿得到早期的诊治，减少出生缺陷的发生。

三、为什么是宝宝出生72小时后采血？

在新生儿出生72小时后采血，没有提前采血是因为在等宝宝充分哺乳，否则在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现苯丙酮尿症(PKU)筛查的假阴性。此外，如果在出生48小时前采取标本，可能会受到新生儿出生后促甲状腺激素(TSH)脉冲式分泌的影响，产生假阳性结果。在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。没有等宝宝长大再采血，是因为希望新生儿出生后能早检查，早发现，早治疗。

四、目前我市筛查哪些疾病种类？

①苯丙酮尿症（PKU）：PKU孩子肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能充分分解蛋白质中的苯丙氨酸，而苯丙氨酸在体内蓄积过多，将衍生成一系列毒性物质，伤及大脑细胞，使人智力残疾。

②先天性甲状腺功能低下症（CH）：CH是多种因素导致体内甲状腺激素不足引起的生长发育、智能发育障碍性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病。

③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。由于G-6-PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

④先天性肾上腺皮质功能减退症(CAH)：CAH是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。

以上这四种疾病如果不及时治疗，可造成宝宝智力严重低下及其他严重后果，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。

五、新生儿遗传代谢疾病筛查方法：

新生儿出生72小时后并充分哺乳，取足跟血制成干血斑，送至安康市新生儿疾病筛查中心进行检测。新生儿监护人可于采血15个工作日后可关注安康市妇幼保健院微信公众号查询检测结果，如检查结果异常，医护人员将电话通知监护人进一步复查。

撰稿：王成宁      审稿：陈军