唐氏综合征知多少?

来源:安康市妇幼保健院 发布时间:2020-03-20 浏览次数:5688次

      2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。

唐氏综合征俗称“先天愚型”人类最常见的染色体异常引起的疾病。正常人只有两条21号染色体,而患有唐氏综合征的患者会有三条21号染色体,又名“21--三体综合征”。目前没有有效的治愈手段,所以进行早期预防、筛查及诊断,避免唐氏儿的出生,是每个家庭需要重点关注的问题。

怎样避免唐氏综合征发生,需要我们做好三级预防:


一级预防:

1.年龄是唐氏儿发生的高危因素,避免高龄生育;

2.夫妻双方保持良好的生活习惯,禁烟忌酒、避免接触有毒物质。有唐氏综合征家族史、习惯性流产、早产或死胎病史,孕前需要遗传咨询,必要时进行遗传检测。


二级预防:

1.产前血清学筛查,孕15-20周抽取孕妇外周静脉血,定量测定血中某些特异性生化指标,再结合母亲年龄、体重、孕周等指标综合评估胎儿常见染色体疾病(21三体综合征、18三体综合征)及开放性神经管缺陷;

2.孕前超声检查,NT是独立的早孕期筛查指标、孕中晚期系统超声大排畸检查;

3.胎儿无创产前筛查(NIPT):针对血清学筛查临界高风险等适应症,在孕12周-22周6天抽孕妇外周静脉血,对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征进行筛查;

4.产前诊断:产前筛查高风险、高龄孕妇(预产期年龄≥35岁)胎儿超声异常等情况,经遗传咨询医生或胎儿医学专家评估,无介入性产前诊断禁忌症者需行产前诊断。

三级预防:

是指对出生后患儿进行干预治疗,目前对唐氏患者的治疗主要是康复治疗,提高孩子的智力发育,最低标准是让孩子可以达到自理的程度,而对于身体各个器官的先天畸形,需要到相应的科室,必要时需要手术治疗。

温馨提示

在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、异常妊娠史等。唐氏筛查结果高风险的孕妇不用过度紧张,而应再做进一步的检查确诊结果。低风险的孕妇也应坚持产检,在结果存疑时,选择更精确的手段筛查也是很有必要的。