2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。

唐氏综合征俗称“先天愚型”是人类最常见的染色体异常引起的疾病。正常人只有两条21号染色体，而患有唐氏综合征的患者会有三条21号染色体，又名“21--三体综合征”。目前没有有效的治愈手段，所以进行早期预防、筛查及诊断，避免唐氏儿的出生，是每个家庭需要重点关注的问题。

怎样避免唐氏综合征发生，需要我们做好三级预防：

一级预防：

1.年龄是唐氏儿发生的高危因素，避免高龄生育；

2.夫妻双方保持良好的生活习惯，禁烟忌酒、避免接触有毒物质。有唐氏综合征家族史、习惯性流产、早产或死胎病史，孕前需要遗传咨询，必要时进行遗传检测。

二级预防：

1.产前血清学筛查，孕15-20周抽取孕妇外周静脉血，定量测定血中某些特异性生化指标，再结合母亲年龄、体重、孕周等指标综合评估胎儿常见染色体疾病（21三体综合征、18三体综合征）及开放性神经管缺陷；

2.孕前超声检查，NT是独立的早孕期筛查指标、孕中晚期系统超声大排畸检查；

3.胎儿无创产前筛查（NIPT）:针对血清学筛查临界高风险等适应症，在孕12周-22周6天抽孕妇外周静脉血，对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征进行筛查；

4.产前诊断：产前筛查高风险、高龄孕妇（预产期年龄≥35岁）胎儿超声异常等情况，经遗传咨询医生或胎儿医学专家评估，无介入性产前诊断禁忌症者需行产前诊断。

三级预防：

是指对出生后患儿进行干预治疗，目前对唐氏患者的治疗主要是康复治疗，提高孩子的智力发育，最低标准是让孩子可以达到自理的程度，而对于身体各个器官的先天畸形，需要到相应的科室，必要时需要手术治疗。

温馨提示

在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、异常妊娠史等。唐氏筛查结果高风险的孕妇不用过度紧张，而应再做进一步的检查确诊结果。低风险的孕妇也应坚持产检，在结果存疑时，选择更精确的手段筛查也是很有必要的。